Amyotrofik Letaral Skleroz : Als : Motor Noron Hastalığı
TANIM:
ALS 19 yuzyıldan beri bilinen, sinsi başlangıclı, ilerleyici ve on boynuz hucre dejenerasyonuyla seyreden bir hastalıktır ALS'nin nedeni hala bilinmese de 1990'lı yıllarda hastalığın fizyolojisinin anlaşılmasına ilişkin onemli adımlar atılmıştır Bazı ailevi ALS tiplerine neden olan gen bulunmuş, ilk ALS ilacı piyasaya verilmiş, hastalığın hayvan modeli gercekleştirilmiş, ALS'de motor sinir hucrelerinin olum mekanizması konusunda cok onemli bilgiler edinilmiştir Bazı bilim adamları hastalığın nedeninin keşfedilmesinin an meselesi olduğunu duşunuyor Bu durumda kesin tedavinin mumkun olması da beklenebilecek
ALS'de omurilikte lateral sinirlerin dejenerasyonu sonucu kaslar skleroza uğrar Hastalık ABD'de Lou Gehrig hastalığı olarak biliniyor Bazı Avrupa ulkelerinde MNH yani motor sinir hastalığı ya da Charcot hastalığı olarak da geciyor Aslında MNH, ALS'nin de icinde olduğu on boynuz hastalıklarının genel adı Fransız norolog Charcot ilk kez 1874 yılında hastalığın ozelliklerini tanımlamış, omurilik ve kas belirtilerine dayanarak ALS ismini vermişti Uluslararası metinlerde ALSMND olarak da gecmektedir
NEDENLER:
Tum ALS vakalarının yaklaşık %10'unda hastalığın ailesel olduğu saptanmış Ailesel ALS'nin yaklaşık %20'sinde serbest radikalleri parcalayan superoksit dismutaz tip I geninde mutasyon bulunuyor Yani toplam populasyonun ancak %2'sinde hastalığın nedeni biliniyor Kalan %98 hastada hastalığın nedenine ilişkin pek cok teori bulunuyor Bunlar şoyle sıralanabilir:
•Glutamat eksitotoksisitesi
•Oksidatif hasar
•Protein agregatları
•Otoimmun kaynaklı kalsiyum akımı
•Viral enfeksiyonlar
•Sinir buyume faktoru eksikliği
•Apoptoz (programlı hucre olumu)
•Travma
•Cevresel toksinler
KLİNİK BULGULAR:
ALS hastalarında beklenen omur ortalama tanıyı takiben 25 yıl kadardır Tanı koyulduğunda genellikle hastalık % 2050 arasında ilerlemiş durumdadır Hastalığa yakalananların yarısı tanıdan sonra uc yıldan fazla yaşayabilirler ALS'li hastaların %20 kadarı beş yıl ve uzerinde bir yaşam suresine sahip olabilir Yirmi yıl yaşayanların oranı ise %5 civarındadır
ALS'li hastaların arasında hastalık ilerlemesinin durduğu ve az da olsa semptomların tamamen ortadan kalktığı vakalar da gorulmuştur
Ust motor sinirlerin yani beynin motor korteksinin hasarı sonucu kas spastisitesi ve katılık oluşur Beyin sapı ve omurilikte bulunan alt motor sinirlerin hasarı ise kas gucsuzluğu, atrofi ve fasikulasyonlara neden olur ALS genellikle hem ust hem de alt motor sinirleri tutar
Hastalığın başlangıc belirtileri cok hafif olduğundan coğu kez farkedilmeyebilir Hastaların %25'inde konuşma, yutkunma fonksiyonları etkilenirken %50'sinde kollarda, %20'sinde ise bacaklarda ilk belirtiler gorulur Hastalık genellikle kol ve bacaklarda olmak uzere kas gucsuzluğu ile başlar Konuşma, ciğneme ve nefes alma etkilenir Yutma zorluğu nedeni ile ağızda tukuruk birikmesi de konuşmayı zorlaştırır
Kaslarda zamanla atrofi gelişir Kol ve bacaklar incelir Ozellikle el ve ayak kaslarında seyirme ve kramplar olabilir Kişi kol ve bacaklarını iyi kullanamaz Kontrol edilemeyen ağlama ve gulmeler olabilir
Başlangıc belirtileri her hastada aynı olmaz Kimi hasta halının sacaklarına takılmaya, tokezlemeye başlar; kimi hasta eşyaları kaldırmakta zorlanır, kimisi de konuşurken kelimeleri yuvarladığını farkeder
Kas gucsuzluğu once bir kas grubundan başlar, yavaş yavaş diğer kas gruplarına yayılır Kaslardaki iş gorememenin derecesi ve hastalığın ilerleyişi hastadan hastaya değişir Solunum kaslarının giderek daha fazla etkilenmesi ve buna bağlı solunum gucluğu hastalıkta gelinen son aşama olur
Hastalıkta genel olarak duyular, idrar ve barsak işlevleri, cinsel işlevler etkilenmez Kalp kası zarar gormez Goz kasları coğu kez en son etkilenen kas grubu olur, kimi zaman da hic etkilenmez Kişinin zihni yetenekleri normaldir
GORULME SIKLIĞI:
Hastalık her kesimden insanda gorulebilmesine karşın ALS'ye erkeklerde ve yaşlılarda daha fazla rastlanır Ortalama başlangıc yaşı 55 olsa da, son zamanlarda daha genc kişilerde teşhis edildiği gozleniyor 12 yaşında da, 98 yaşında da ALS vakası olmuş bugune dek
Hastalığın insidansı 100000'de 0524 olarak veriliyor Prevalansın ise 100000'de 11 olduğu tahmin ediliyor ABD'de halen 30000'in uzerinde ALS hastası bulunuyor Bu sayıya her yıl 3000 ile 5000 arasında tanısı yeni koyulan hasta ekleniyor
Tum ALS hastalarının yaklaşık %10'unda hastalık kalıtsaldır Bu duruma ailevi ALS deniyor Kalıtımla ilgisi olmayan tipe ise sporadik ALS denir
TEŞHİS:
ALS'ye spesifik bir test yoktur Pek cok norolojik hastalık aynı semptomları vermesine karşılık bunların coğunluğunu tedavisi mumkun durumlar oluşturur ALS teşhisi ayırıcı tanı ile diğer norolojik hastalıkların dışlanmasıyla elde edilir
•Elektromiyogram, sinir ileti hızı (NCV) gibi elektrodiyagnostik testler
•Yuksek cozunurluklu protein elektroforezi, tiroid ve paratiroid hormon duzeyleri, ağır metallerin varlığını araştırmak icin 24 saat idrar toplanması dahil kan ve idrar analizleri
•Beyin omurilik sıvısı incelenmesi
•Manyetik rezonans goruntuleme dahil rontgen incelemeleri
•Servikal omuriliğin miyelogramı
•Kas veveya sinir biyopsisi
•Ayrıntılı norolojik muayene
TANIM:
ALS 19 yuzyıldan beri bilinen, sinsi başlangıclı, ilerleyici ve on boynuz hucre dejenerasyonuyla seyreden bir hastalıktır ALS'nin nedeni hala bilinmese de 1990'lı yıllarda hastalığın fizyolojisinin anlaşılmasına ilişkin onemli adımlar atılmıştır Bazı ailevi ALS tiplerine neden olan gen bulunmuş, ilk ALS ilacı piyasaya verilmiş, hastalığın hayvan modeli gercekleştirilmiş, ALS'de motor sinir hucrelerinin olum mekanizması konusunda cok onemli bilgiler edinilmiştir Bazı bilim adamları hastalığın nedeninin keşfedilmesinin an meselesi olduğunu duşunuyor Bu durumda kesin tedavinin mumkun olması da beklenebilecek
ALS'de omurilikte lateral sinirlerin dejenerasyonu sonucu kaslar skleroza uğrar Hastalık ABD'de Lou Gehrig hastalığı olarak biliniyor Bazı Avrupa ulkelerinde MNH yani motor sinir hastalığı ya da Charcot hastalığı olarak da geciyor Aslında MNH, ALS'nin de icinde olduğu on boynuz hastalıklarının genel adı Fransız norolog Charcot ilk kez 1874 yılında hastalığın ozelliklerini tanımlamış, omurilik ve kas belirtilerine dayanarak ALS ismini vermişti Uluslararası metinlerde ALSMND olarak da gecmektedir
NEDENLER:
Tum ALS vakalarının yaklaşık %10'unda hastalığın ailesel olduğu saptanmış Ailesel ALS'nin yaklaşık %20'sinde serbest radikalleri parcalayan superoksit dismutaz tip I geninde mutasyon bulunuyor Yani toplam populasyonun ancak %2'sinde hastalığın nedeni biliniyor Kalan %98 hastada hastalığın nedenine ilişkin pek cok teori bulunuyor Bunlar şoyle sıralanabilir:
•Glutamat eksitotoksisitesi
•Oksidatif hasar
•Protein agregatları
•Otoimmun kaynaklı kalsiyum akımı
•Viral enfeksiyonlar
•Sinir buyume faktoru eksikliği
•Apoptoz (programlı hucre olumu)
•Travma
•Cevresel toksinler
KLİNİK BULGULAR:
ALS hastalarında beklenen omur ortalama tanıyı takiben 25 yıl kadardır Tanı koyulduğunda genellikle hastalık % 2050 arasında ilerlemiş durumdadır Hastalığa yakalananların yarısı tanıdan sonra uc yıldan fazla yaşayabilirler ALS'li hastaların %20 kadarı beş yıl ve uzerinde bir yaşam suresine sahip olabilir Yirmi yıl yaşayanların oranı ise %5 civarındadır
ALS'li hastaların arasında hastalık ilerlemesinin durduğu ve az da olsa semptomların tamamen ortadan kalktığı vakalar da gorulmuştur
Ust motor sinirlerin yani beynin motor korteksinin hasarı sonucu kas spastisitesi ve katılık oluşur Beyin sapı ve omurilikte bulunan alt motor sinirlerin hasarı ise kas gucsuzluğu, atrofi ve fasikulasyonlara neden olur ALS genellikle hem ust hem de alt motor sinirleri tutar
Hastalığın başlangıc belirtileri cok hafif olduğundan coğu kez farkedilmeyebilir Hastaların %25'inde konuşma, yutkunma fonksiyonları etkilenirken %50'sinde kollarda, %20'sinde ise bacaklarda ilk belirtiler gorulur Hastalık genellikle kol ve bacaklarda olmak uzere kas gucsuzluğu ile başlar Konuşma, ciğneme ve nefes alma etkilenir Yutma zorluğu nedeni ile ağızda tukuruk birikmesi de konuşmayı zorlaştırır
Kaslarda zamanla atrofi gelişir Kol ve bacaklar incelir Ozellikle el ve ayak kaslarında seyirme ve kramplar olabilir Kişi kol ve bacaklarını iyi kullanamaz Kontrol edilemeyen ağlama ve gulmeler olabilir
Başlangıc belirtileri her hastada aynı olmaz Kimi hasta halının sacaklarına takılmaya, tokezlemeye başlar; kimi hasta eşyaları kaldırmakta zorlanır, kimisi de konuşurken kelimeleri yuvarladığını farkeder
Kas gucsuzluğu once bir kas grubundan başlar, yavaş yavaş diğer kas gruplarına yayılır Kaslardaki iş gorememenin derecesi ve hastalığın ilerleyişi hastadan hastaya değişir Solunum kaslarının giderek daha fazla etkilenmesi ve buna bağlı solunum gucluğu hastalıkta gelinen son aşama olur
Hastalıkta genel olarak duyular, idrar ve barsak işlevleri, cinsel işlevler etkilenmez Kalp kası zarar gormez Goz kasları coğu kez en son etkilenen kas grubu olur, kimi zaman da hic etkilenmez Kişinin zihni yetenekleri normaldir
GORULME SIKLIĞI:
Hastalık her kesimden insanda gorulebilmesine karşın ALS'ye erkeklerde ve yaşlılarda daha fazla rastlanır Ortalama başlangıc yaşı 55 olsa da, son zamanlarda daha genc kişilerde teşhis edildiği gozleniyor 12 yaşında da, 98 yaşında da ALS vakası olmuş bugune dek
Hastalığın insidansı 100000'de 0524 olarak veriliyor Prevalansın ise 100000'de 11 olduğu tahmin ediliyor ABD'de halen 30000'in uzerinde ALS hastası bulunuyor Bu sayıya her yıl 3000 ile 5000 arasında tanısı yeni koyulan hasta ekleniyor
Tum ALS hastalarının yaklaşık %10'unda hastalık kalıtsaldır Bu duruma ailevi ALS deniyor Kalıtımla ilgisi olmayan tipe ise sporadik ALS denir
TEŞHİS:
ALS'ye spesifik bir test yoktur Pek cok norolojik hastalık aynı semptomları vermesine karşılık bunların coğunluğunu tedavisi mumkun durumlar oluşturur ALS teşhisi ayırıcı tanı ile diğer norolojik hastalıkların dışlanmasıyla elde edilir
•Elektromiyogram, sinir ileti hızı (NCV) gibi elektrodiyagnostik testler
•Yuksek cozunurluklu protein elektroforezi, tiroid ve paratiroid hormon duzeyleri, ağır metallerin varlığını araştırmak icin 24 saat idrar toplanması dahil kan ve idrar analizleri
•Beyin omurilik sıvısı incelenmesi
•Manyetik rezonans goruntuleme dahil rontgen incelemeleri
•Servikal omuriliğin miyelogramı
•Kas veveya sinir biyopsisi
•Ayrıntılı norolojik muayene